Bước tiến về giải mã gen của Việt Nam
Thành tựu này không chỉ mở ra hướng tiếp cận mới trong nghiên cứu lịch sử tiến hóa các quần thể người, mà còn cung cấp dữ liệu di truyền quan trọng, góp phần làm rõ mối liên hệ giữa người cổ đại và người hiện đại tại khu vực.
Trong bối cảnh công nghệ sinh học và giải trình tự gene phát triển mạnh, việc phân tích ADN cổ đang trở thành công cụ then chốt trong nghiên cứu khảo cổ học, nhân chủng học và lịch sử tiến hóa loài người. Tuy nhiên, tại Việt Nam, phần lớn các mẫu xương người cổ trước đây mới dừng ở nghiên cứu khảo cổ học truyền thống, thiếu dữ liệu di truyền, khiến việc tái dựng lịch sử cư trú và biến động quần thể còn nhiều khoảng trống.
Xuất phát từ thực tế đó, Tiến sĩ Hoàng Hà, Phó trưởng Ban Ứng dụng và Triển khai công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam cùng nhóm nghiên cứu của Viện Sinh học đã triển khai đề tài “Nghiên cứu giải trình tự gene các mẫu xương khảo cổ tại Việt Nam nhằm cung cấp thông tin di truyền cho nghiên cứu đa dạng sinh học người và khảo cổ học” (mã số ĐL0000.08/20-23). Đề tài được thực hiện từ tháng 8/2020 và nghiệm thu tháng 12/2024, tập trung giải trình tự và phân tích gene từ các mẫu xương có niên đại khoảng 1.000 - 6.000 năm.
Một trong những kết quả nổi bật là giải trình tự hoàn chỉnh hệ gene ty thể của hai mẫu xương hơn 2.000 năm tuổi, khai quật tại di chỉ Động Xá (xã Lương Bằng, tỉnh Hưng Yên) - địa điểm tiêu biểu thuộc giai đoạn văn hóa Đông Sơn muộn. Bộ trình tự thu được có độ bao phủ và độ chính xác cao, đáp ứng yêu cầu cho các phân tích di truyền tiếp theo.
Theo báo Nhân dân, nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm tách chiết và giải trình tự gene ty thể trên 10 mẫu hài cốt niên đại 1.000 - 2.000 năm, được xác định tuổi bằng phương pháp đồng vị phóng xạ carbon-14. Đồng thời, nhóm cũng thu thập mẫu từ các nhóm người hiện đại đại diện cho 5 hệ ngôn ngữ lớn tại Việt Nam như Kinh, Ê Đê, H'Mông, Tu Dí… và xây dựng cơ sở dữ liệu STR phục vụ nghiên cứu di truyền quần thể và so sánh với dữ liệu người cổ. Các kết quả đã được công bố trên các tạp chí quốc tế như Molecular Genetics and Genomics, Legal Medicine và American Journal of Human Biology.
Chia sẻ về quá trình nghiên cứu, Tiến sĩ Hoàng Hà cho hay: “Một trong những thách thức lớn nhất là tách chiết được ADN từ các mẫu xương khảo cổ bị phân hủy nặng do điều kiện khí hậu nhiệt đới nóng ẩm”.
Nhóm đã thử nghiệm hơn ba phương pháp tách chiết, trong đó phương pháp sử dụng cột lọc dung lượng lớn kết hợp khử khoáng hoàn toàn cho hiệu quả cao nhất, cho phép thu hồi các đoạn gene ngắn dưới 100 bp - đặc trưng của ADN cổ bị phân hủy.
Phương pháp này tiếp tục được áp dụng cho các mẫu xương thời kỳ Đa Bút, có niên đại gần 6.000 năm. Phân tích cho thấy các cá thể thuộc nhóm đơn bội đặc biệt, có quan hệ di truyền gần gũi với người cổ Đông Nam Á nhưng hiếm gặp ở người Việt hiện đại. Kết quả gợi mở giả thuyết về sự biến đổi cấu trúc di truyền dân cư qua thời gian, phản ánh các làn sóng di cư, hòa trộn hoặc biến mất của một số dòng gene theo dòng mẹ.
Phát hiện này cung cấp thêm bằng chứng khoa học cho việc nghiên cứu lịch sử tiến hóa và biến động quần thể người tại Việt Nam và Đông Nam Á, đồng thời tạo nền tảng cho các nghiên cứu liên ngành giữa di truyền học và khảo cổ học trong thời gian tới.