Hai nhà khoa học đã xác định được marker di truyền khiến cơ tim dày lên. Nếu gen này thay đổi với độ lệch chuẩn dù rất nhỏ thì có thể gây ngừng tim ngay lập tức ở một người có vẻ khỏe mạnh.
Số liệu thống kê cho thấy rằng, cứ 500 người trên hành tinh thì có một người có thể chịu đựng các triệu chứng của bệnh này ở những mức độ khác nhau, trong số đó 5% người chết vì ngừng tim đột ngột, không phụ thuộc vào độ tuổi của người bệnh.
Trong thời gian 3 năm, hai anh em Andrey và Oleg Glotov đã thu thập dữ liệu sinh học ở Nga và các nước CIS. Đồng thời hai nhà di truyền học từ St. Petersburg đã nghiên cứu DNA không chỉ của những người bị bệnh tim, mà còn đã khám những người khỏe mạnh, chia họ thành hai nhóm: những người tương đối khỏe mạnh và những người có nguy cơ mắc bệnh tim. Phương pháp nghiên cứu chi tiết và phân tích cặn kẽ cuối cùng đã mang lại kết quả: hai nhà khoa học đã xác định marker di truyền có thể dẫn đến sự phát triển bệnh lý cơ tim. Song, hóa ra, đây không phải là kết quả duy nhất của cuộc nghiên cứu độc đáo. Anh Andrei Glotov nói: “Mục tiêu chính của chúng tôi là xác định marker di truyền dẫn đến bệnh lý. Tuy nhiên, trong quá trình nghiên cứu, chúng tôi đã phát hiện một mô hình thú vị: chúng tội đã khám phá ra không chỉ các marker dẫn đến bệnh, mà còn những marker di truyền bảo vệ khỏi bệnh. Đây là một kết quả hết sức quan trọng, và chúng tôi dự định đưa nó vào thực tiễn”.
Trả lời câu hỏi liệu phát minh này có thể được sử dụng trong hoạt động thực tế, anh Andrei Glotov nói: “Tất nhiên, theo ý kiến của tôi, phát minh này cần phải được sử dụng trong hoạt động thực tế, đặc biệt trong những trường hợp khi không có phương pháp nào khác để xác định marker di truyền tạo nguy cơ bệnh tim. Nếu các cuộc kiểm tra bằng siêu âm tim, kiểm tra huyết áp, hoặc các phương pháp khác không phát hiện bất kỳ bệnh lý, nhưng, trên cơ sở nghiên cứu sức khỏe của nhữn g người thân và dữ liệu cá nhân chúng tôi nhận thức được rằng, người này có nguy cơ mắc bệnh, thì chúng tôi thực hiện một nghiên cứu di truyền như thế. Và nếu phát hiện marker gây bệnh thì có một xác suất cao phát triển hội chứng ngừng tim đột ngột. Những người này phải hạn chế hoạt động thể chất để cứu khỏi cái chết”.
Nhưng, liệu các nghiên cứu di truyền rất tốn kém có thể được đưa vào hoạt động thực tế? Như được biết, có hơn một nghìn đột biến gen dẫn đến ngừng tim đột ngột. Các nhà di truyền học từ Đại học Saint-Petersburg ngay từ đầu đã suy nghĩ về điều đó và tìm được khả năng sử dụng phát minh này trong hoạt động hàng ngày của các bệnh viện và phòng khám, đã tìm kiếm các dấu hiệu di truyền giống hệt nhau trong tất cả các loại đột biến của gen "trái tim". Anh Andrey Glotov cho biết: “Chúng tôi đã xác định marker di truyền chỉ ra rằng nguy cơ mắc bệnh là cực kỳ cao. Trong trường hợp này, cuộc kiểm tra là rẻ hơn so với việc xác định trình tự hoàn chỉnh của DNA tất cả các protein. Chúng tôi ước tính cuộc nghiên cứu này trị giá 2-3 nghìn rúp. Trong phòng khám bất cứ ai có thể kiểm tra mẫu sinh học, và sau một thời gian sẽ có được kết quả chẩn đoán, tất nhiên, được thực hiện tại Trung tâm nghiên cứu. Ngoài ra, sau đó nên tham khảo ý kiến với một nhà di truyền học lâm sàng hoặc bác sĩ tim mạch”.
Trong thế giới ngày nay, các nhà khoa học và các bác sĩ đang cố gắng thống nhất nỗ lực. Nhờ sự hợp tác giữa các chuyên gia nghiên cứu khoa học cơ bản và các bác sĩ thực hành đã xuất hiện phương hướng mới được gọi là nghiên cứu đa phần. Nghiên cứu hệ gen giúp chúng ta hiểu được những gì xảy ra với cơ thể con người trong quá trình phát triển những căn bệnh, cần phải tác động đến những điểm nào. Trên cơ sở đó, các nhà dược lý học tạo ra các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến gen và ngăn chặn tác động tiêu cực của các đột biến gen ở người.
