Dân số thế giới đang nhanh chóng lão hóa, ngày càng có nhiều người bị sa sút trí tuệ. Chúng ta vẫn chưa hiểu vấn đề này đến từ đâu và tại sao một số người trong chúng ta mắc bệnh này và những người khác thì không. Bệnh sa sút trí tuệ có nguyên nhân chủ yếu là di truyền, nhưng, vì một lý do nào đó bệnh này không di truyền", — nhà khoa học Patrick Chinnery từ Đại học Cambridge (Anh) cho biết.
Cả bệnh Alzheimer và bệnh Parkinson đều do sự tích tụ mảnh vụn protein trong các tế bào thần kinh, dần dần giết chết những neuron trong các tế bào thần kinh ở các phần khác nhau của bộ não. Cái chết của các neuron dẫn đến mất trí nhớ và sự sa sút trí tuệ trong trường hợp thứ nhất và trường hợp thứ hai, cũng như mất khả năng kiểm soát vận động cơ thể — đặc điểm của bệnh Parkinson.
Nguyên nhân gây ra các bệnh này và các hình thức khác của chứng mất trí vẫn là một bí ẩn đối với các nhà khoa học. Qúa trình tìm kiếm nguồn gốc của các bệnh này là phức tạp bởi vì chỉ trong 5% trường hợp mất trí nhớ, các nhà sinh vật học và các bác sĩ phát hiện nguyên nhân rõ ràng là bệnh này được di truyền từ cha mẹ. Điều này ngăn cản việc tiết lộ cơ chế phát triển các bệnh này và xác định các yếu tố nguy cơ.
Nhà khoa học Chinnery và các đồng nghiệp cua ông đã tìm cách giải thích những điều kỳ quặc này sau khi phân tích các đột biến nhỏ ở các vùng khác nhau trong bộ não của khoảng 50 người cao tuổi, một số người bị chứng mất trí và bệnh Alzheimer.
Sau khi lựa chọn khoảng 200 mẫu mô và 600 nghìn tế bào, các nhà khoa học đã trích xuất các mẫu ADN và đọc từng mẫu 5 nghìn lần, để loại trừ khả năng xảy ra lỗi ngẫu nhiên khi lập danh sách "lỗi chính tả" trong hệ gen thần kinh. Sau đó, các nhà khoa học đã xác định được một trăm gen liên quan đến sự phát triển của bệnh não, và so sánh cấu trúc của chúng trong từng mẫu não.
Theo các nhà nghiên cứu, họ đặc biệt quan tâm đến hai điều — liệu cấu trúc của các gen này có những khác biệt trong các tế bào của cùng một bộ não hay không? Và họ đếm tần suất xuất hiện các hiện tượng "dị thường". Về phần mình, các hiện tượng "dị thường" cho thấy rằng, những đột biến này không được di truyền từ cha mẹ mà đã xuất hiện sau khi thụ tinh của trứng.
"Những đột biến này xuất hiện trong DNA trong quá trình phân chia tế bào, điều đó giải thích tại sao nhiều người mắc bệnh Alzheimer và Parkinson mà người thân họ hàng của họ không mắc các căn bệnh này. Bệnh này hình thành trong quá trình phát triển não bộ của phôi và "ẩn náu" đến khi chủ sở hữu nó già đi", — ông Chinnery giải thích.
Hóa ra những "lỗi chính tả" — cái gọi là đột biến soma — tồn tại trong các tế bào não của khoảng một nửa số người cao tuổi mà tác giả bài báo đã nghiên cứu. Đồng thời, những đột biến này hiện diện cả trong các mô thần kinh của những người khỏe mạnh tham gia cuộc thí nghiệm, cũng như trong các tế bào thần kinh của những người mắc bệnh mất trí nhớ và bệnh Alzheimer.
Sau đó các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng, không phải ngẫu nhiên mà những đột biến này được tìm thấy trong bộ não của những người già ốm yếu và khỏe mạnh. Ví dụ, chứng mất trí có liên quan đến tổn thương trong các gen DNMT3A và TET2 kiểm soát sự phát triển của các mạch não và làm rào cản giữa hệ thống tuần hoàn và các mô của bộ não.
Các nhà khoa học hy vọng rằng, quá trình tìm kiếm những đột biến soma trong bộ não của các bệnh nhân bị mất trí nhớ sẽ giúp đánh giá mức độ ảnh hưởng của các "lỗi chính tả" trong DNA đến sự phát triển của nó. Theo ông Chinnery, điều này là rất quan trọng để đánh giá tính hiệu quả của các loại thuốc đang được tạo ra để điều trị bệnh Alzheimer.
