Công trình nghiên cứu về bộ gene người Việt do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Vinmec về Công nghệ tế bào gốc và gene thực hiện vừa công bố trên tạp chí di truyền quốc tế Human mutation. Các phân tích gene của nhóm nghiên cứu cho thấy người Kinh và các dân tộc khác ở Đông Nam Á có cùng tổ tiên.
Kết quả từ các phân tích gene khác nhau đều thống nhất và củng cố giả thuyết người dân di cư từ châu Phi sang châu Á theo lộ trình từ phương Nam đến phương Bắc thay vì từ phương Bắc xuống Nam. Các dữ liệu cũng cho thấy người Kinh và người Thái có cấu trúc hệ gene tương tự nhau và quan hệ tiến hóa gần gũi.
Nhóm nghiên cứu đã lấy mẫu máu và giải trình tự toàn bộ hệ gene và vùng gene của 305 người Kinh, kết hợp với dữ liệu gene của 101 người đã công bố trước kia, phát hiện 25 triệu biến dị, trong đó hơn 99% biến dị có tần suất lặp lại trên 1%. Nghiên cứu cũng hé lộ một số lượng lớn biến dị gọi là đột biến bệnh lý và cho thấy sự độc lập về mặt di truyền phản ánh sức đề kháng rất cao của người Việt, khác xa hệ gene của người Hán. Điều này có ý nghĩa quan trọng, là cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu Y - Sinh tiếp theo về sức khỏe người Việt có liên quan đến hệ gene.
Theo nhóm nghiên cứu, các biến dị cấu trúc trong dân số người Kinh tuy đóng vai trò thiết yếu trong nghiên cứu hệ gene nhưng đã không được thực hiện trong đề tài này. Lý do là các phương pháp tính toán hiện nay nhằm phát hiện biến dị cấu trúc từ dữ liệu giải trình tự bộ gene có tỷ lệ sai khá cao.
Do đó, các biến dị cấu trúc từ dữ liệu giải trình tự bộ gene có thể không đáng tin cậy. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu những phương pháp khác như phép lai di truyền so sánh vi mô để xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị cấu trúc cho người Kinh và dân cư Đông Nam Á.
