Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ, cứ một trong 60 trẻ bị mắc chứng tự kỷ. Mặc dù đã có nhiều thập kỷ nghiên cứu về vấn đề trên, nhưng nguyên nhân của căn bệnh này cho đến nay vẫn là một bí ẩn.
Nhóm nhà khoa học Mỹ đến từ Đại học California, San Diego cho rằng một trong những lý do gây bệnh có thể là rối loạn di truyền mới hình thành trong cơ thể người cha, được truyền sang đứa trẻ tại thời điểm thụ thai.
Hiện tượng khảm là gì và nó ảnh hưởng như thế nào đến sự khởi phát của bệnh tự kỷ ở trẻ
Để xác nhận giả thuyết của mình, nhóm nhà nghiên cứu đã phối hợp với các đồng nghiệp từ Tây Ban Nha, phân tích tinh trùng của 8 người cha, những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ. Hóa ra có tới 15 phần trăm tế bào tinh trùng có chứa thể khảm - một đột biến trong gen trong các tế bào có chứa loại vật chất di truyền khác biệt.
"Nếu một đột biến xảy ra trong giai đoạn đầu phát triển, nó sẽ nhanh chóng lan đến nhiều tế bào khác trong cơ thể. Nhưng nếu đột biến chỉ xảy ra ở tinh trùng, thì bệnh sẽ chỉ có thể xuất hiện ở trẻ, mà hoàn toàn không gây ra bất kỳ bệnh tật gì cho người cha", - thông cáo báo chí của trường Đại học dẫn phân tích của Martin Breuss, tác giả chính nhóm nghiên cứu công trình này cho biết.
Nhóm tác giả nghiên cứu nhận định rằng thể khảm của tinh trùng có thể chi phối tới 10-30% các trường hợp tự kỷ ở trẻ em, và nguy cơ lớn hơn là người cha ở thời điểm thụ thai càng lớn tuổi thì khả năng xảy ra đột biến như trên càng tăng theo tuổi tác.