Lần đầu giải mã gene người Việt để phát hiện sớm gene bị lỗi
19:42 22.04.2022 (Đã cập nhật: 20:01 22.04.2022)
© Fotolia / DigitalGenetics
Đăng ký
Lần đầu tiên trong lịch sử, các nhà khoa học Việt Nam, thuộc Viện nghiên cứu dữ liệu lớn VinBigData (thuộc Vingroup), đã có thể làm chủ công nghệ giải mã gene, đưa vào ứng dụng nhằm chẩn đoán nguy cơ về bệnh lý cho mỗi người dân.
Đây là thông tin được GS. Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học, Viện Nghiên cứu VinBigdata, cho biết trong lễ ra mắt GeneStory vào sáng 22/4.
Giải mã gene phát hiện sớm bệnh
Theo đó, kết quả giải mã gene (gen) sẽ cung cấp thông tin về bệnh lý, thể chất, dinh dưỡng để phục vụ điều trị.
Đồng thời, chúng cũng giúp phát hiện sớm các gene lỗi, các nguy cơ xuất hiện bệnh hiểm nghèo, mãn tính, bệnh di truyền lặn và bệnh hiếm như ung thư, đột quỵ, béo phì, xơ vữa động mạch, tim mạch, tiểu đường...
“Từ bây giờ chúng tôi có thể cung cấp dịch vụ cho bất cứ ai có nhu cầu phân tích gene để tìm hiểu xem mình có nguy cơ mắc bệnh, sàng lọc sơ sinh và sàng lọc tiền hôn nhân”, GS. Văn khẳng định.
Theo ông, người sử dụng dịch vụ có thể nhận kết quả giải mã gene trong 14 ngày.
GS. Vũ Hà Văn cho biết, việc giải mã gene đi theo nghiên cứu cơ bản và hướng tới ứng dụng phục vụ "y học dự phòng".
7 Tháng Hai 2019, 11:54
Đây là xu hướng phổ biến trên thế giới hiện nay, đã được nhóm nghiên cứu theo đuổi trong suốt 3 năm vừa qua.
Trên cơ sở kết quả giải mã gene, các chuyên gia có thể hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh, từ đó xây dựng lộ trình chăm sóc sức khỏe tối ưu.
Lấy ví dụ, nếu một người có triệu chứng bệnh tiểu đường, việc điều trị sẽ rất tốn kém, chất lượng cuộc sống suy giảm. Tuy nhiên, bệnh này hoàn toàn có thể phòng được nguy cơ bị tiểu đường được phát hiện sớm.
“Khi đó chúng ta có thể thay đổi lối sống, uống một số thuốc với phác đồ điều trị để hạn chế khả năng bị bệnh hoặc bị muộn”, GS. Văn cho biết.
Theo ông, y học dự phòng hoàn toàn thể dự đoán được khả năng đáp ứng thuốc của từng người, nguy cơ phản ứng với thuốc và sốc phản vệ.
Trên cơ sở dữ liệu gene, bác sĩ có thể biết được các phản ứng bất lợi, chọn được loại thuốc phù hợp với từng người. Do đó, có thể nói, gene là phương tiện tốt nhất để thực hiện xét nghiệm về y học dự phòng.
Đặc trưng về gene người Việt
GS. Vũ Hà Văn cho biết, GeneStory kế thừa kinh nghiệm nghiên cứu từ dự án Giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt của VinBigdata, là nhà cung cấp duy nhất trên thị trường Việt Nam đến nay đã giải mã một cách toàn diện các chỉ số liên quan đến khả năng đáp ứng thuốc (dược lý di truyền) và tác dụng phụ của thuốc trong điều trị tim mạch, kháng viêm, thấp khớp, tâm thần, ung thư...
GS. Vũ Hà Văn (Đồng sáng lập và thành viên HĐQT Công ty GeneStory) kỳ vọng giải pháp sẽ thúc đẩy y học dự phòng, nâng cao chất lượng sống và giảm bớt gánh nặng y tế cho mỗi gia đình Việt Nam
© Ảnh : GeneStory
Hiện nay, đã có nhiều quốc gia trên thế giới áp dụng dữ liệu phân tích gene để dự đoán nguy cơ bệnh, phản ứng phụ của thuốc và xét nghiệm, sàng lọc sơ sinh và sàng lọc tiền hôn nhân.
Ở Việt Nam, việc xét nghiệm gene thường là gửi mẫu cho công ty nước ngoài, tuy nhiên các nghiên cứu phân tích vẫn dựa trên mẫu, thuật toán dữ liệu của người châu Âu.
“Bởi vậy việc giải mã gene cho người Việt sẽ cần dựa theo dữ liệu đặc trưng hệ gene của người Việt”, GS. Văn nhấn mạnh.
Theo ông, đây là lần đầu tiên các dữ liệu phân tích phục vụ y học dự phòng theo hướng cá thể hóa được thực hiện trên nền tảng gene của người Việt.
Theo GS. Võ Sỹ Nam, Giám đốc khoa học của GeneStory, từ kết quả nền tảng ban đầu (giải mã 1.000 mẫu gene người Việt và phân tích 5.000 mẫu bệnh phổ biến), nhóm nghiên cứu đã cho ra đời sản phẩm ứng dụng riêng đối với người Việt, thiết kế chip sàng lọc và phát triển dịch vụ giải mã gene.
Trong khi đó, Giám đốc điều hành GeneStory Nguyễn Đức Long cho biết, các chuyên gia của GeneStory đã làm chủ hoàn toàn về mặt công nghệ ở tất cả các công đoạn, từ quy trình lấy mẫu, phân tích, giải mã và diễn giải dữ liệu gen. GeneStory đã hợp tác với các tên tuổi hàng đầu về công nghệ trên thế giới như Illumina, NVIDIA, Amazon Web Services (AWS) và Google trong dự án này.
GeneStory cung cấp cho người dùng dịch vụ nhiều gói giải mã gen khác nhau, từ trẻ sơ sinh, trẻ ở độ tuổi đến trường, người trưởng thành, người lớn tuổi... Đặc biệt, phương pháp lấy DNA cũng rất đơn giản, từ mẫu nước bọt hoặc mẫu máu.
Quy trình lấy mẫu nước bọt được thực hiện nhanh chóng, chỉ trong chưa đầy 1 phút. Phương pháp này có độ đọc trình tự gen chính xác đến hơn 99%.
Khách hàng sẽ được các chuyên gia tư vấn gói dịch vụ, nhận bộ kit DNA dùng tại nhà và nhận kết quả giải mã gen thông qua tài khoản ID hệ gen trên Website/App GeneStory trong vòng 10 ngày làm việc.
Trước đó, một số dự án lớn trên thế giới có thể kể đến như: 1.000 hệ gene (1KGP) (Mỹ); 1.000 hệ gene WGS (Whole geneome sequencing): Nhật, Hàn, UAE, Thụy Điển, Thái Lan; 10.000 hệ gene của Singapore; 100.000 hệ gene của Vương quốc Anh.
Top 10 nước có dự án giải mã trọn bộ gene người (cỡ mẫu từ 100.000 hệ gene) là Mỹ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc, Australia, Saudi Arabia, Estonia, UAE và Thổ Nhĩ Kỳ.
Về công ty GeneStory
Công ty GeneStory có vốn điều lệ hơn 100 tỷ đồng, sở hữu đội ngũ 50 nhà khoa học hàng đầu thuộc lĩnh vực tin y sinh, y tế đến từ các tổ chức uy tín như Trường Đại học Harvard (Mỹ), Đại học Johns Hopkins (Mỹ), Viện Nghiên cứu Ung thư Ludwig (Mỹ), Golden Helix Foundation (Anh), Viện Tin Sinh học Singapore, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Đại học Y Hà Nội...
Có trong tay nguồn dữ liệu gen quy mô và công nghệ tiên tiến bậc nhất, GeneStory hứa hẹn mang đến chính xác và toàn diện các thông tin về nguy cơ bệnh lý, thể chất, dinh dưỡng, cũng như các yếu tố di truyền cho khách hàng. Nhờ đó, người dân có thể nhận được các phương án chăm sóc sức khỏe tối ưu, từ đó làm giảm áp lực lên hệ thống y tế dự phòng.
GeneStory đặt ra sứ mệnh giúp người Việt hiểu rõ những ẩn số về tính trạng, thể chất, dinh dưỡng và những yếu tố di truyền của bản thân, từ đó lên kế hoạch chăm sóc sức khỏe đúng hướng, tiết kiệm chi phí và thời gian.
Từ kết quả giải mã gene, GeneStory sẽ phối hợp với các y bác sĩ đầu ngành tư vấn chuyên sâu và hỗ trợ khách hàng thay đổi thói quen chăm sóc sức khỏe như tầm soát, khám sức khỏe định kỳ, thay đổi lối sống, luyện tập hay thực đơn ăn uống.
Đặc biệt, GeneStory còn cung cấp dịch vụ giải mã gen sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Qua đó, các bậc phụ huynh có thể biết được khả năng chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể của con mình, từ đó xây dựng một chế độ dinh dưỡng thích hợp.
Dịch vụ giải mã gen về tài năng có thể dự báo những tiềm năng nổi bật, các tố chất học thuật, sáng tạo giúp xây dựng kế hoạch phát triển phù hợp cho trẻ.
Lợi thế lớn của GeneStory là liên kết với Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData, kế thừa kinh nghiệm nghiên cứu của Viện qua việc triển khai các dự án như Giải trình tự 1000 hệ gen người Việt.
Theo ông Văn, GeneStory là giải pháp giải mã gen của người Việt và cho người Việt với khát vọng mang công nghệ giải mã gen đến gần hơn với hàng triệu người dân Việt Nam.
“Chúng tôi kỳ vọng giải pháp sẽ góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống và giảm bớt gánh nặng y tế cho mỗi gia đình Việt Nam. Trong tương lai, chúng tôi mong muốn trở thành đơn vị dẫn đầu tại Việt Nam và khu vực về phát triển các giải pháp chăm sóc sức khỏe ứng dụng công nghệ giải mã gen thế hệ mới, nhằm thúc đẩy vai trò của y học dự phòng từ dự đoán, tầm soát đến điều trị sớm”, GS. Vũ Hà Văn, đồng sáng lập và thành viên HĐQT Công ty GeneStory, chia sẻ.
Bên cạnh đó, GeneStory cũng đã phối hợp với các đối tác phát triển hệ thống quản lý và phân tích dữ liệu gen quy mô lớn, ứng dụng công nghệ điện toán đám mây. Điều này sẽ giúp bảo mật tuyệt đối dữ liệu người dùng, tuân thủ tiêu chuẩn khắt khe theo quy định Bảo vệ Dữ liệu chung (GDPR) của châu Âu.
